遺伝子の不思議「鎌状赤血球貧血」
こんにちは！
ごんです！！
僕たちセラピストは正常動作から逸脱した動作の改善を図ることがあります。
正常が分からなければ問題点に気付けない。
それはつまり動作の改善ができないことに繋がることになります。
そんなことを思いながら「正常」を突き詰めていた時期がありました。
発生学や発達学がその一つの答えになってきます。
そんな時に見つけた遺伝子の話。
劣性遺伝の方が優性遺伝より有利になるという話を見つけたのでご紹介します。
血液の顕微鏡所見
その遺伝性疾患の名前は「鎌状赤血球貧血」。
上の画像を見ると丸い紫と長細く鎌のような形のものがあるのが分かります。
前者が正常の赤血球。後者が鎌状赤血球になります。
赤血球
赤血球は血球の中で最も大きいものです。
この役割は、酸素を全身に運搬する機能を担っています。
赤血球の中にはヘモグロビンという蛋白質を有しています。
「ヘム」という鉄を含んだ色素と、「グロビン」というタンパク質からできいます。
ヘモグロビンは赤血球の重量の3分の1を占めています。
鉄は酸素と結合しやすい性質があり（酸化）、鉄分を含むヘモグロビンによって酸素が全身に運ばれているのです。
そして、酸化した鉄は赤色を示します。
血液の赤色は、ヘモグロビンに含まれる鉄が酸化した色なのです。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は黒人に多い遺伝性疾患です。
赤血球の形が変化することにより血液が酸素を運びにくくなる、溶血性貧血です。
赤血球の寿命は通常4か月ほどです。
溶血性貧血では4か月よりも早いペースで赤血球が破壊されます。
赤血球の破壊スピードが速くなると、その減少を代償するためより多くの赤血球が骨髄でつくられるようになります。
しかしそれでも追いつかないほど破壊が進行すると、溶血性貧血に関連した症状が現れることになります。
軽症であれば日常生活は送れるが、重症の場合は成人前に多くが死亡するそうです。
黄疸、骨壊死、下腿潰瘍、細菌感染、脾臓の萎縮による激痛発作、微小血管の閉塞、脳卒中による神経系損傷が主な症状として言われています。
ここまで聞くと遺伝子の劣性遺伝により症状が出ることがいいように働くとは到底思えません。
しかし、この病気の原因遺伝子を持つ人は、原虫が赤血球に寄生して悪さをする「マラリア」にかかりにくいことが分かったのです。
マラリア
マラリア原虫をもった蚊（ハマダラカ属）に刺されることで感染する病気です。
世界中の熱帯・亜熱帯地域で流行しており、2013年12月に公表された統計によると、1年間に約2億700万人が感染し、推計62万7,000人が死亡しています。日本でも100人近くが輸入感染で発症しています。
1週間から4週間ほどの潜伏期間をおいて、発熱、寒気、頭痛、嘔吐、関節痛、筋肉痛などの症状が出ます。
マラリア原虫は、蚊の体内で生殖を行い、増殖したマラリア原虫は蚊の唾液腺に集合、蚊がヒトの血液を吸う際にヒト体内に侵入します。
その後、肝細胞で増殖し、個体数が数千になった段階で赤血球に侵入します。
鎌状赤血球貧血を持つとマラリアにかかりにくい
つまり、鎌状赤血球貧血をもつことは赤血球自体の寿命が短いため、マラリア原虫の生育ができなくなると言えます。
ダーウィンの進化論にあるように自然淘汰の上に発生・進化があるならば、劣性遺伝になると外界での生活に不適合が生じ淘汰されることが多い。
しかし、ある病気の原因遺伝子を持つことが、別の病気を防ぐことに繋がる。
黒人が多く住むアフリカなどの熱帯地域では、マラリアによる死亡のリスクは高く、鎌状赤血球貧血の原因遺伝子を持つことが、生存に有利である可能性がある、という驚きの記述でした。
@nightが『適切な目標設定を導く理論』のテーマで姫路、加古川、神戸、明石の４都市で開催決定！！
奮ってご参加ください(^^♪
＊姫路会場は終了しておりますのでご注意ください。
Re:A@night姫路 開催しました！
@night姫路が4月11日（木）に開催されました。
今回のテーマは
『適切な目標設定を導く理論』
「認知機能からみた身体認識と自己効力感の乖離理由の要因」～在宅生活継続の判断基準の一助として～
というタイトルで近畿作業療法学会で優秀賞されました、
ひめじ地域支援リハビリ訪問看護ステーション”の統括責任者、黒崎秀彰先生をお招きしご講義いただきました。
「自己効力感」「運動機能との乖離」「目標設定」に焦点を当てて、実際の臨床を通してお話頂きました。
【セミナー中の様子】
セミナー後にはたくさんの質疑応答があり、とても有意義学びの時間になったことと思います。
黒崎先生、とても分かりやすいご講義ありがとうございました♪
参加者の声♪
目標設定の大切さを再認識できた。ただの機能訓練になっているのか、何のためにやるのか、目標を定めて取り組めるよう利用者さんと話していきたい。
次回は５月９日（木）＠night加古川となっております。
沢山のご参加お持ちしております♪
概日リズム（サーガディアンリズム）を形成する手がかりは何？ シリーズその２
こんにちは！
ごんです！('◇')ゞ
最近、1日が24時間で足りない、って思うことがしばしば。
もう1時間あったら・・・
もう1時間あったら・・・(ノД`)・゜・。
って考えてしまいます。
そんな時に限って長風呂するんですよね。
1日は生物みな平等に24時間。
時間を有効に使って今日も頑張ります！！
やっほーい！！
今日は前回の続き、概日リズム（サーガディアンリズム）です！
概日リズム（サーガディアンリズム）
前回も伝えましたが概日リズム（サーガディアンリズム）は24時間ごとのリズムをもって覚醒や睡眠リズムに変化がおきたりホルモンの分泌や体温の変化が生じるものです。
私たちが眠くなったりするのはこの機能のおかげなんです。
概日リズムは、昼夜や気温変化など地球の自転に伴って生じる環境変化をきっかけとして生じるものです。
更に人間の場合なら、時刻に基づいた行動リズムもあるかと思います。
よく時計を見て「やべっ、もう行く時間だ！」とか「そろそろ寝ないと・・・」って思われたことは一度はあるはず！
では、こういったリズムの基になる外的手がかりが無くなった場合、概日リズムはどうなるかご存知ですか？？
外的手がかりが無くなった！
外的手がかりが奪われた環境下で何日も生活すると、そういった環境に置かれた当初から人間の覚醒・睡眠のリズムは24時間よりも長くなり、1日約25時間のリズムで寝起きするようになることが知られています。
外的手がかりを失った条件下で人間の行動の1日の長さが24時間から外れるということは、通常の状況下での概日リズムのいくらかは時計を見たり規則性ある生活など外的手がかりによって規定されていることになります。
し
か
し
！
同時に言えることは、これら外的手がかりが無くても約25時間にはなりますが覚醒・睡眠の周期は保たれており、概日リズムを生成する機構が体内に存在していることを示唆しています。
その中枢を担う神経核が「視交叉上核」です！！
視交叉上核
名称の通り解剖学的に視交叉の上にある神経核です（視床下部の一部）。
ここが人間の概日リズムの中枢としてマスタークロックの役割を司っています。
視交叉上核には網膜から受容された光刺激が信号へと変わり、網膜視床下部路を経て伝えられる経路が認められています。
光刺激が網膜の第3次神経細胞である神経節細胞に存在する色素メラノプシンに到達することで視交叉上核は活性化されます。
前回のブログで伝えたように光刺激が概日リズムのリセットに関わる所以はここにあります。
実際に視覚経路を破壊する実験では、視交叉より前方で視神経を切断すると日照刺激による概日リズムの同調は失われ、視交叉より後方の視索を切断した場合には同調能力は失われないという結果となっています。
臨床では・・？
ここで考えないといけないな、って感じたのは患者さん・利用者さんは生活の中で日照刺激を浴びているのか？
そして外的手がかりの認識が難しくなる「見当識障害」を認める認知症者は
「生活リズムの乱れ」「昼夜逆転」につながるのではないか？
ということです。
外的手がかりを知る代償手段や環境的アプローチを今一度再考する必要があるな、と感じましたm(__)m
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リセット！概日リズム！（サーカディアンリズム）シリーズその１
こんばんわ・・。
ごんです・・
夜中に資料を作ったりしていると没頭し過ぎて夜更かしをすることもしばしば。
追い込まれてやらないといけない時もあるんですけどネ★
新人の頃には朝日が昇り、雀の鳴き声が聞こえるまで学会の抄録とか作っていました。
今でも同じことしている気がする←ｗｗ
一日のリズムが崩れているのによく身体を壊さないな、と思ったもんです。
地球上に住む生物は人間を含めて24時間ごとのリズムをもってホルモンの分泌や体温の変化、覚醒や睡眠リズムは変化するものです。
このリズムのことを概日リズム（サーカディアンリズム）といいます。
日照リズムに合わせて長年の進化の過程で獲得してきたもの、と言われています。
一日のリズムは太陽の光を浴びるとリセットされます。
文献によって様々ですが2500ルクス以上の光に暴露されるのが推奨されています。
臨床で出会う昼夜逆転傾向の方に、朝一番のリハビリの際に朝日を浴びてもらうだけでも体内時計をリセットでき、改善に繋がるかもしれません。
この概日リズム、とても奥深いんです・・。
次回、詳しくやっていこうと思います(^^♪
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クレームから見た個々の認識について♪
こんにちは！こんばんは！いつも元気なSHIROです♪
ここ数年の研究テーマは「人の認識はなぜ異なるのか？」。
ヒトは疎通を図るために言葉を得ました。
そして、その言葉を巧みに操り他者と疎通を図ります。
では、1人の政治家が集団の前で演説をします。それを聞いている100名が同じ認識を得られるのか？大半の方が同じ認識を得られると思います。ただ、異なる認識を得る人も数名、いや数十名いても不思議ではありません。
様々な要因が考えられます。学歴や生活環境、まわりくどい表現など、数えあげればキリがないと思います。
これらの要因をある程度排除するため、インプットを極力簡易なものとし、人の認識がどう変わるのかを調査してみたいと考えています。
精神医学では、過去の研究において精神障害発症のリスクがある方は行動パターンが異なるという研究がありました。
例えば、A、B、Cの物品を異なる順番で取ってきてくださいという指示を与えると、多くの被検者は最も効率的な動きを示します。しかし、数名は非効率的な動き（ここでは、遠いところから近いところへ何度も往復するといった動き）を示し、その被検者たちには精神疾患の家族歴がみられたり、過去に罹患していたという研究内容でした。
なぜ、このように疑問を持つようになったかと言うと、訪問でのリハビリテーションを行っていると様々な利用者さんがおられます。利用者さんの多くは私たちよりも人生経験豊富な方々です。人生の先輩方はとても優しい表現をしてくださる方が沢山おられます。その発言の意図を汲み取れないと私たちは成長のきっかけを失うことになってしまいます。さらに言うと本当の意味で利用者さんの目標設定を見誤ったり、セラピスト本位のアプローチに徹してしまうことになってしまいます。
実は、クレームに近い言葉を聞く機会が多くあります。その言葉を言わせてしまう原因のほどんどが、言葉の真意を掴めないことだと感じています。
もちろん、様々な要因が重なっています。利用者さんの希望に沿うことばかりを考えているとかえって悪化させてしまう場合も少なくありません。
サービスを受ける側とサービスを提供する側。本来は同じ気持ちで繋がっていると思います。私たち医療の世界で例えると「治して（良くして）欲しい。」という享受側と「良くなって（治って）欲しい。」という提供側。
今回は何が言いたいのか、迷子になってしまいました。
それはきっと僕の思考が迷子になっているのでしょうね。
これからもしっかりと考えていきたいと思います。要は”人は立場が変わると意見が変わる”これが重要なポイントになっていると思います。
最後まで読んで頂いた方、お付き合いありがとうございました。
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Re:A night seminar @night 開催案内♪
こんにちは！
新年度を迎え、新社会人の皆さんおめでとうございます！
ドキドキの初出勤いかがでしたか？
これからがとても楽しみですね♪
そして、昨日、新元号の発表に日本中が沸きましたね^_^
「令和」
(新元号の選定について気になる方はこちらもどうぞ)
素敵な響きですね♪
新年度、新元号の始まり新たな目標をもち頑張っていきたいものですね！
さぁ、この度Re:A @Nightでは
４月から
「適切な目標設定へ導く理論」
というテーマで姫路、加古川、神戸、明石の４会場でナイトセミナー開催します！！
セラピストの先生方に必見です！！
日々の臨床において目標設定はとても重要です。
臨床で悩んでいる先生方はぜひ参加してみてください^_^
たくさんの先生方の参加お待ちしています(^^♪
